Supliment de acid folic, este bine cunoscut faptul că suplimentarea cu FA poate reduce semnificativ riscul de malformații congenitale.
Context de cercetare
Pentru a reduce incidența defectelor de tub neural (DNT) și a malformațiilor cardiace congenitale (CHD) la nou-născuți, peste 80 de țări au implementat programe obligatorii de fortificare a alimentelor cu acid folic.
Unii oameni sunt expuși la concentrații de acid folic care sunt mai mari decât doza zilnică recomandată (DZR) de 0,4 mg din cauza aportului crescut de acid folic din diferite suplimente alimentare. Aceste persoane includ femei cu sarcini anterioare cu sindromul NTD care intenționează să rămână însărcinate din nou și bărbați cu probleme de fertilitate care primesc doze mari de FA (de 12,5 ori mai mare decât DZR) pentru îmbunătățirea numărului de spermatozoizi.
Totuși, nu există suficiente date pentru a spune dacă consumul prea multor FA ar putea pune oamenii în pericol.
Descoperirea celulelor_Aportul excesiv de acid folic crește mutațiile punctiforme de novo ale ADN

Recent, o echipă de cercetare condusă de profesorul Wang Hongyan de la Spitalul de Obstetrică și Ginecologie al Universității Fudan și profesorul Richard H. Finnell de la Colegiul de Medicină Baylor din Statele Unite a publicat o lucrare importantă de cercetare în renumita jurnală „Cell Research”.
Pentru prima dată la nivel mondial, au folosit tehnologiile de secvențiere a întregului genom (WGS) și secvențierea întregului genom bisulfit (WGBS) pentru a explora efectele diferitelor niveluri de aport de acid folic asupra mutațiilor ADN la descendenții șoarecilor.
Cercetarea a constatat că, în comparație cu nivelurile normale de aport, aportul inadecvat de acid folic parental a dublat numărul de noi variante de nucleotidă unică heterozigotă (DNSNV) la embrioni, în timp ce aportul parental excesiv a crescut numărul de noi variante de nucleotidă unică heterozigotă (DNSNV) la embrioni cu 80 la sută.
Cu alte cuvinte,supliment de acid folicar trebui controlat într-un interval specific, deoarece aportul inadecvat sau excesiv poate avea efecte adverse asupra sănătății descendenților.
Detalii despre experiment

Cercetătorii au folosit șoareci C57BL/6 J ca subiect al studiului lor, iar acestor șoareci li s-a administrat unul dintre cele trei aporturi diferite de acid folic: doză mică (0,3mg/kg), doza de control (3mg/kg) și doză mare (30mg/kg). Doza controlată este echivalentă cu un sfert până la jumătate din cantitatea zilnică recomandată pentru oameni (0,4 mg).
După ce au fost hrăniți timp de patru luni, șoarecii care urmau diete sărace și bogate în acid folic, precum și grupul de control, au fost împerecheați cu șoareci din grupul de control. Aceasta înseamnă că în toate perechile (77 de perechi), cel puțin unul dintre șoareci a urmat o dietă normală. Ulterior, cercetătorii au colectat ADN de la toți părinții și de la embrioni complet formați la 12,5 zile (E12.5) și au efectuat secvențierea întregului genom.
Echipa de cercetare a descoperit că, comparativ cu grupul de control, rata mutațiilor ADN în grupul de șoareci cu doză mică a crescut de 2 ori, iar în grupul cu doză mare a crescut de 1,8 ori. În plus, în grupul cu doze mari, nivelul de metilare al genelor de reparare a ADN-ului a fost semnificativ crescut. Metilarea inhibă expresia genelor, sugerând că suplimentarea excesivă cu acid folic poate afecta ratele de mutație a ADN-ului prin reducerea expresiei genelor de reparare a ADN-ului și afectarea activității de reparare a ADN-ului.
Echipa de cercetare a declarat că aceste date experimentale indică „The Blonde Girl Effect” pentruSupliment de acid folic- moderația este cheia, prea mult sau prea puțin nu este bine. Acest lucru sugerează, de asemenea, că suplimentarea sa ar trebui limitată la o gamă ideală.
Cao, X., Xu, J., Lin, YL şi colab. Aportul excesiv de acid folic crește mutațiile punctiforme de novo ale ADN. Cell Discov 9, 22 (2023).




